Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina / Study of Gaucher disease in Santa Catarina

A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80 por cento dos casos, e a tipo 2 em 20 por cento. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100 por cento dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75 por cento dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.

Gaucher Disease (GD) was the first described and is the most common lysosomal deposit disease. It is characterized byahereditary deficiency of glucocerebrosidase lysosomal enzyme activity which blocks the metabolism of glucocerebrosideo. The aim of this work was to study the clinical, laboratorial and radiological characteristics, the main mutations correlating them with the clinical form of the disease and evaluating the response to enzymatic replacement therapy in patients with GD in Santa Catarina. Ten GD patients were studied at a University Hospital between 1998 and 2003. The disease was diagnosed by measurement of the beta-glucosidase enzyme in leukocytes. Investigation of mutations used samples of blood and oral mucus. The average age at diagnosis was 19.6 years. Type 1 GD was diagnosis in 80 percent of the cases and type 2 in 20 percent. Four patients had a family history of GD. Hepatosplenomegaly was the most common clinical manifestation. Anemia and thrombocitopenia occurred in all cases. Bone pain was reported by 75 percent of the patients. The mutanted alleles identified were N370S and L444P. The hemoglobina levels were elevated in all patients with type 1 GD. In conclusion, type 1 GD is the most common clinical form and anemia, thrombocitopenia, hepatosplenomegaly and osteopenia were the most common characteristics of GD patients. The N370S allele is the most common mutation and is related with type 1 GD 1. Homozygosity of the L444P allele suggests early death. Enzyme replacement therapy is safe and efficacious in type 1 GD.

Estabilidade de catchup em embalagens de consumo / Catchup stability in commercial packages

Avaliou-se o catchup acondicionado em três tipos de embalagem (vidro, plástica e cartonada), após simulaçäo de transporte e estocagem ao abrigo da luz a 23 ñ 2ºC e 35 ñ 3ºC por 360 e 240 dias, respectivamente. Calculou-se a relaçäo funcional entre a perda de qualidade (PQ) do produto e o tempo de estocagem, verificando-se que as taxas de PQ do catchup na embalagem cartonada e plástica foram, respectivamente, 2,4 e 1,5 vezes superiores ao do produto em vidro quando estocado à temperatura de 23ºC. Na temperatura de 35ºC as taxas foram 2,2 e 1,3 vezes maiores, respectivamente. Adotando-se como aceitável uma perda de qualidade máxima de 50 por cento estimaram-se períodos de vida útil do catchup no vidro de 891 e 488 dias, no plástico de 601 e 387 dias e na cartonada de 363 e 205 dias, para as temperaturas de 23 e 35ºC, respectivamente. A cor influenciou significativamente a perda de qualidade do catchup para todos os tratamentos avaliados, exceto no vidro a 23ºC. O desempenho diferenciado das embalagens foi conseqüência de suas taxas de permeabilidade ao oxigênio. Durante o estudo, constataram-se problemas de interaçäo entre o catchup e as tampas metálicas da embalagem de vidro, falta de hermeticidade do selo de fechamento de algumas embalagens plásticas e indícios de interaçäo entre o produto e a folha-de -alumínio da embalagem cartonada